北京兒童醫(yī)院近日成立國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病實(shí)驗(yàn)室，可診斷超過(guò)200種罕見(jiàn)病。

“約80%的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致，因此提升基因檢測(cè)的能力，對(duì)于罕見(jiàn)病的早診早治具有重要意義。”北京兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)、國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病中心副主任李巍說(shuō)，目前國(guó)內(nèi)提供基因檢測(cè)的第三方機(jī)構(gòu)有數(shù)百家，建立醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)的基因診斷中心勢(shì)在必行。新成立的國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病實(shí)驗(yàn)室，通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)診斷平臺(tái)、遺傳代謝產(chǎn)物篩查平臺(tái)、分子遺傳學(xué)診斷平臺(tái)，以及專(zhuān)業(yè)的生物信息學(xué)分析團(tuán)隊(duì)，可診斷罕見(jiàn)病種類(lèi)超過(guò)200種。北京兒童醫(yī)院還發(fā)布了新生兒疾病篩查的“新巢計(jì)劃”，可對(duì)200余種可干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行篩查。

北京兒童醫(yī)院黨委書(shū)記、國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病中心主任張國(guó)君介紹，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，其中超4000種為兒科罕見(jiàn)病。我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄登記罕見(jiàn)病121種，其中兒童罕見(jiàn)病為90種。我國(guó)約有2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超20萬(wàn)人，約72%在兒童期發(fā)病。罕見(jiàn)病存在致殘致死率高、醫(yī)師知曉率低的特點(diǎn)，有30%患者在5歲前死亡，而誤診率則高達(dá)42%。